11 Pleiotropi Eksempel: Detaljerede forklaringer

Pleiotropi er et fænomen, hvor et enkelt gen viser eller udtrykker flere træk eller karakteristika eller træk.

Her er nogle eksempler på Pleiotropi

Lad os nu se alle disse eksempler i detaljer

Pleiotropi eksempel
Pleiotropi
Billedkreditter- Pixabay

Vestigial-genet og frugtfluerne

  • Vestigial-gen er et gen, der er hovedansvarlig for fløj dannelse hos frugtfluer.
  • Frugtfluen med denne rudimentale genfejl vil ikke være i stand til at flyve med sine vinger, da de er virkelig korte.
  • Denne defekt findes i anden kromosom.
  • Mutationsformen kaldes recessiv mutation. 
  • 2 gener er til stede i det andet kromosom, hvis ét gen er sund og den anden er defekt, sund vinger vil udvikle sig.
  • Kun hvis både generne er defekt, udvikler de sig som defekte vinger.
  • Det er derfor, det er kendt som recessiv mutation.
  • Fra ovenstående beskrivelse kan vi sige, at et gen viser eller udtrykker flere træk eller funktioner, og dette er et af de bedste eksempler på Pleiotropi.
download 6
Frugtflue
Billedkreditter- Wikimedia

Seglcelleanæmi:

  • Seglcelleanæmi er en tilstand, hvor RBC i menneskekroppen er misskabe.
  • Normalt er RBC'erne i form af skive, men på grund af denne tilstand de form er noget som en segl.
  • RBC's ultimative rolle er at bære iltmolekyler i hele kroppen.
  • Problemet opstår i mutation af beta-globingenet hvor den misformede RBC begynder at dukke op.
  • Da der er en forskel i formen vil der være en blokering i strømmen i vener, og RBC'ens rolle vil ikke være i stand til at udføre på grund af seglformen RBC.
  • Dette vil i sidste ende føre til blokering af røde blodlegemer til de andre dele af kroppen.
Seglcellesygdom 27249799083 1
Seglcelleanæmi
Billedkreditter- Wikimedia

Phenylketonuri:

  • Dette er et perfekt eksempel på Pleiotropi hvor ét enkelt gen producerer flere træk.
  • Dette er en genetisk lidelse, hvor et barn er født med en defekt, dvs. barnet har et defekt gen, hvor det ikke er i stand til at producere et enzym kaldet phenylalanin hydroxylase.
  • Dette enzym nedbryder en aminosyre kaldet  phenylalanin i blodet.
  • Når der er et problem i udskillelse af dette enzym det fører til flere defekter i centralnervesystemet.

Egenskab med kruset fjer:

  • Dette træk med kruset fjer ses i kyllinger.
  • Normalt er fjer af en kylling flad, men på grund af defekten i genet, der er ansvarlig for fjerdannelsen, er fjerene krøllede udad.
  • De producerer også et accelereret stofskifte og opfedet organer, der er livstruende.
  • På grund af denne tilstand vil kyllingen ikke være i stand til at opretholde homøostase.
Kura jedwabista silkie 55 1
Frizzle Feather
Billedkreditter- Wikimedia

Akondroplasi:

  • Achondroplasi er en tilstand, som også kaldes dværgvækst.
  • Dværgvæksten opstår, når der er en mutation i FGFR3-gen.
  • FGFR3-genet er ansvarlig for vedligeholdelse , udvikling af knogler og hjernevæv.
  • Når genet FGFR3 viser et andet træk end normal påe det fører til dværgvækst i organismen.

Akromegali:

  • Akromegali er en tilstand, hvor væksthormonet produceres så meget, der fører til gigantisme eller i simple ord overdreven vækst.
  • Det fører til forstørrelse af brusk, knogler og andre organer.
  • Få undersøgelser viste, at GNAS-genet er ansvarlig for dette somatiske mutation og forårsager denne tilstand.

Læs mere om Sekvens af nitrogenholdige baser i DNA: Hvad, hvorfor, formål, detaljerede fakta

Albinisme:

  • Albinisme er en tilstand, der skyldes tilstedeværelsen af ​​det pleiotrope gen, der er blevet produceret af de genetiske ændringer eller mutationen i TYR gen også kaldet tyrosinase-genet.
  • Den primære rolle for TYR-genet er produktion of melanin som er et pigment, der produceres i huden.
  • Mutation i TYR-genet og udtryk viser forskellige træk end normalt føre til tilstanden kaldet albinisme.

Austin syndrom:

  • Austin syndrom kaldes også Multipel sulfatase mangel or mucosulfatidosis.
  • I denne tilstand finder mutation sted i genet, der er ansvarligt for lysosomal opbevaring på grund af mangel på forskellige sulfatase-enzymer.

Skizofreni:

  • Det er et psykisk lidelse hvor mange gener er involveret i at udvikle denne tilstand.
  • Undersøgelser viser, at mutation i AKT1, COMT, YWHAE, kromosom 22, ABCA13, C4A, DGCR2, DGCR8, DRD2, MIR137, NOS1AP, NRXN1, OLIG2, RTN4R, SYN2, TOP3B, ZDHHC8 kan forårsage skizofreni.

Marfan syndrom:

  • Marfans syndrom er en tilstand, der påvirker bindevæv væv til stede over hele kroppen.
  • Mutation i FBN1 genet fører til denne tilstand. FBN1-genets rolle er at producere et specifikt protein kaldet fibrillin-1 for at producere bindevævet.
  • Når det pleiotrope gen FBN1 viser forskellige karakteristika, marfan syndrom opstår.

Døvhed og pigmentering hos katte:

  • Et specifikt gen er ansvarlig for pigmentering hos katte.
  • På grund af den pleiotrope gentilstedeværelse påvirker det ikke kun pigmentering men også høreevnen hos katte, som fører til døvhed og også unormal pigmentering.
  • MITF, PMEL, KIT, EDNRB, CDH23, TYR og TRPM1 er generne ansvarlige for døvhed og pigmentering hos katte.

Frizzle-træk hos katte eller kattedyr frizzle egenskab:

  • Frizzle-egenskaben hos katte ligner Krusede fjertræk hos kylling.
  • På grund af mutation bliver genet til en pleiotropt gen og krølning af kattens pels sker, hvilket fører til krusegenskaben hos katte.

Læs mere om Forskel mellem dyre- og plantecellekromosomer: Komparativ analyse af struktur, funktion og fakta

Cystisk fibrose:

  • Cystisk fibrose er en tilstand, hvor overdreven slim, som er tykt og klistret dannes omkring organerne.
  • Genet CFTR danner, når det er muteret, tilstanden- Cystisk fibrose, hvor den blokering of chlorid kanaler finder sted og fører dermed til ophobning af ioner og vand på tværs af cellemembraner.

Sammenfatning af 12+ Pleiotropi-eksemplet:

  • Vestigial-genet og frugtfluerne- Mutation i Vestigial-genet
  • seglcelleanæmi- Mutation i beta-globingenet
  • Fenylketonuri- Mutation i PAH-genet
  • Egenskab med kruset fjer- Deletion i KRT75L4-genet
  • Akondroplasi- Mutation i FGFR3-genet 
  • Akromegali- Mutation i GNAS-genet 
  • Albinisme- Mutation i TYR-genet
  • Austin syndrom- Mutation i SUMF1-genet
  • Skizofreni- Mutation i AKT1, COMT, YWHAE, kromosom 22, ABCA13, C4A, DGCR2, DGCR8, DRD2, MIR137, NOS1AP, NRXN1, OLIG2, RTN4R, SYN2, TOP3B, ZDHHC8.
  • Marfan syndrom - Mutation i FBN1-genet
  • Døvhed og pigmentering hos katte- Mutation i MITF, PMEL, KIT, EDNRB, CDH23, TYR og TRPM1.
  • Frizzle-egenskaber hos katte eller feline krus-egenskaber- REX mutation
  • Cystisk fibrose- Mutation i CFTR-genet

Læs også: